Crohna mám po babičce aneb Jsou IBD dědičné?
Příčinu Crohnovy choroby a ulcerózní kolitidy lékaři a vědci dosud neznají. Jak velkou roli ve vzniku těchto nespecifických střevních zánětů hraje genetika, tedy vrozené předpoklady získané od rodičů?
![](https://www.strevni-zanety.cz/media/cache/resolve/sz_content_detail/media/image/ccbc8d26ba2771f8214cf4bd093a5604.jpg)
Nespecifické střevní záněty (inflammatory bowel disease, IBD) jsou chronická zánětlivá onemocnění trávicího traktu, která bývají provázena postižením dalších orgánů, například kloubů, kůže a očí. Vědci a lékaři se domnívají, že IBD nemají jedinou příčinu, ale jsou způsobeny kombinací různých faktorů. Na jejich vzniku se podílejí vlivy okolního prostředí (např. čistota ovzduší) a životního stylu (strava, pití, pohyb), funkce imunitního systému a v neposlední řadě vrozené předpoklady (genetické predispozice). Právě na ty se zaměříme podrobněji.
Genetika je oříšek
Stručně si shrňme, jak je to vlastně s dědičností nemocí. Téměř každá buňka lidského těla obsahuje genetickou informaci, DNA, ve které se nacházejí geny. Ty představují jakýsi „stavební plán“, předlohu toho, jak má naše tělo vypadat a fungovat. Jen málokterý rys těla je však kódován jediným genem, většinou jde o spousty genů. Ty se vzájemně ovlivňují způsobem, jemuž zatím rozumíme jen povrchně, a dohromady spolupracují na výsledku. A tak je to i s většinou nemocí. Lékaři znají pár „učebnicových“ příkladů chorob, u nichž jedna jediná známá genová mutace vyvolá onemocnění, a oni pak mohou snadno určit, zda byla tato mutace zděděná od rodičů, nebo vznikla samovolně. Mnohem častěji však nemoc vzniká tajemnou souhrou vnějších vlivů a genetických předpokladů, kterou zatím medicína a věda rozkryly jen částečně.
Nesporné důkazy dědičnosti
A to je i případ nespecifických střevních zánětů. Jinými slovy – přímo „od maminky“ nebo „od tatínka“ IBD nezdědíte. Vaše genetická informace však v sobě může nést vlohy k těmto nemocem, tedy zvyšovat pravděpodobnost, že nespecifickým střevním zánětem onemocníte. Důkazů o tom existuje hned několik:
- Zvýšený výskyt v rodinách. 10–20 % pacientů s IBD má v nejbližší rodině někoho podobně nemocného. Fakt, že příbuzný prvního stupně (otec, matka či dítě) onemocněl nespecifickým střevním zánětem, zvyšuje vaše vlastní riziko této choroby přinejmenším desetkrát. To dělá z rodinné historie IBD nejvýznamnější rizikový faktor pro vznik těchto chorob.
- Dvojčata versus manželé. To, že obě z dvojčat onemocní IBD, se stává mnohem častěji u dvojčat jednovaječných (tedy vzájemně geneticky bližších) než dvouvaječných. Pokud trpíte IBD, je pravděpodobnost rozvoje stejného onemocnění vyšší u vašeho sourozence než někoho geneticky nepříbuzného, s nímž „pouze“ sdílíte domov (třeba u manžela či manželky). To jednoznačně ukazuje, že genetické faktory hrají ve vzniku IBD větší roli než vlivy prostředí, stravy a podobně.
- Rasa a etnikum. Mezi bělochy (lidmi kavkazského typu) se IBD vyskytují častěji než u Asiatů a Afroameričanů. V některých izolovanějších skupinách populace, jako jsou například aškenázští Židé, je procento výskytu vyšší než v běžné populaci. Tyto rozdíly lze pozorovat nezávisle na čase a lokalitě, kde skupina obyvatelstva žije, a rovněž nasvědčují genetickému podkladu nemoci.
Jeden gen už vědci znají
Nedávno byl identifikován gen IBD1, jehož spojení s Crohnovou chorobou se prokázalo. Přesné podmínky tohoto spojení jsou předmětem intenzivního výzkumu, který postupuje vpřed a odhaluje další a další geny. Jejich bližší poznání by mohlo vést k významným pokrokům v prevenci i léčbě nespecifických střevních zánětů.
(luko)
Zdroje:
- my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Inflammatory_Bowel_Disease_IBD_QandA/hic_Genetic_Aspects_of_Inflammatory_Bowel_Disease
- Snapper S. B., McGovern D. P. B. Genetic factors in inflammatory bowel disease. Rutgeerts P., Grover S. (eds). Up-to-Date, 2016. (Accessed on August 8, 2016)