Crohna mám po babičce aneb Jsou IBD dědičné?
Příčinu Crohnovy choroby a ulcerózní kolitidy lékaři a vědci dosud neznají. Jak velkou roli ve vzniku těchto nespecifických střevních zánětů hraje genetika, tedy vrozené předpoklady získané od rodičů?
Nespecifické střevní záněty (inflammatory bowel disease, IBD) jsou chronická zánětlivá onemocnění trávicího traktu, která bývají provázena postižením dalších orgánů, například kloubů, kůže a očí. Vědci a lékaři se domnívají, že IBD nemají jedinou příčinu, ale jsou způsobeny kombinací různých faktorů. Na jejich vzniku se podílejí vlivy okolního prostředí (např. čistota ovzduší) a životního stylu (strava, pití, pohyb), funkce imunitního systému a v neposlední řadě vrozené předpoklady (genetické predispozice). Právě na ty se zaměříme podrobněji.
Genetika je oříšek
Stručně si shrňme, jak je to vlastně s dědičností nemocí. Téměř každá buňka lidského těla obsahuje genetickou informaci, DNA, ve které se nacházejí geny. Ty představují jakýsi „stavební plán“, předlohu toho, jak má naše tělo vypadat a fungovat. Jen málokterý rys těla je však kódován jediným genem, většinou jde o spousty genů. Ty se vzájemně ovlivňují způsobem, jemuž zatím rozumíme jen povrchně, a dohromady spolupracují na výsledku. A tak je to i s většinou nemocí. Lékaři znají pár „učebnicových“ příkladů chorob, u nichž jedna jediná známá genová mutace vyvolá onemocnění, a oni pak mohou snadno určit, zda byla tato mutace zděděná od rodičů, nebo vznikla samovolně. Mnohem častěji však nemoc vzniká tajemnou souhrou vnějších vlivů a genetických předpokladů, kterou zatím medicína a věda rozkryly jen částečně.
Nesporné důkazy dědičnosti
A to je i případ nespecifických střevních zánětů. Jinými slovy – přímo „od maminky“ nebo „od tatínka“ IBD nezdědíte. Vaše genetická informace však v sobě může nést vlohy k těmto nemocem, tedy zvyšovat pravděpodobnost, že nespecifickým střevním zánětem onemocníte. Důkazů o tom existuje hned několik:
- Zvýšený výskyt v rodinách. 10–20 % pacientů s IBD má v nejbližší rodině někoho podobně nemocného. Fakt, že příbuzný prvního stupně (otec, matka či dítě) onemocněl nespecifickým střevním zánětem, zvyšuje vaše vlastní riziko této choroby přinejmenším desetkrát. To dělá z rodinné historie IBD nejvýznamnější rizikový faktor pro vznik těchto chorob.
- Dvojčata versus manželé. To, že obě z dvojčat onemocní IBD, se stává mnohem častěji u dvojčat jednovaječných (tedy vzájemně geneticky bližších) než dvouvaječných. Pokud trpíte IBD, je pravděpodobnost rozvoje stejného onemocnění vyšší u vašeho sourozence než někoho geneticky nepříbuzného, s nímž „pouze“ sdílíte domov (třeba u manžela či manželky). To jednoznačně ukazuje, že genetické faktory hrají ve vzniku IBD větší roli než vlivy prostředí, stravy a podobně.
- Rasa a etnikum. Mezi bělochy (lidmi kavkazského typu) se IBD vyskytují častěji než u Asiatů a Afroameričanů. V některých izolovanějších skupinách populace, jako jsou například aškenázští Židé, je procento výskytu vyšší než v běžné populaci. Tyto rozdíly lze pozorovat nezávisle na čase a lokalitě, kde skupina obyvatelstva žije, a rovněž nasvědčují genetickému podkladu nemoci.
Jeden gen už vědci znají
Nedávno byl identifikován gen IBD1, jehož spojení s Crohnovou chorobou se prokázalo. Přesné podmínky tohoto spojení jsou předmětem intenzivního výzkumu, který postupuje vpřed a odhaluje další a další geny. Jejich bližší poznání by mohlo vést k významným pokrokům v prevenci i léčbě nespecifických střevních zánětů.
(luko)
Zdroje:
- my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_Inflammatory_Bowel_Disease_IBD_QandA/hic_Genetic_Aspects_of_Inflammatory_Bowel_Disease
- Snapper S. B., McGovern D. P. B. Genetic factors in inflammatory bowel disease. Rutgeerts P., Grover S. (eds). Up-to-Date, 2016. (Accessed on August 8, 2016)